新生儿遗传病筛查项目

助孕小编提醒家长朋友们，对新生儿进行遗传病的筛查是相当重要的，如何进行新生儿遗传病筛查?新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?本文就来详细的解答这些问题。

如何进行新生儿遗传病筛查?

genetic disease screening是一种简单、快速和廉价的血液斑点试验。通常使用脐带血或足跟血纸。新生儿筛查通常在婴儿出生三天后用脐带血或足跟血试纸进行。液相串联质谱解释技术代表了世界上最高水平的临床检测技术发展，可在几分钟内分析近100种代谢物，并通过一滴血样检测35种遗传代谢疾病。可以说是目前世界上最先进、最经济、最有效的筛查方法。

遗传代谢疾病主要分为染色体疾病、大分子疾病和小分子疾病。染色体疾病包括普拉德-威利综合征、安格尔曼综合征、迪乔治综合征等。大分子疾病包括法布里病、戈谢病、庞贝病、MPSI病等。此类疾病的发病率相对较高，酶活性检测需要通过生化方法进行。该方法难度大，检测成本高。目前，国内只有北京医学科学院、北京协和医院、上海新华医院等单位能够检测到。小分子疾病包括有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢性疾病，大多采用液相串联质谱检测，难度低，检测成本相对较低。

新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?

新生儿遗传病筛查主要针对新生儿期可能严重影响儿童生长和智力发育的一类先天性和遗传性代谢性疾病。由于不同地区的疾病发病率不同，筛查的疾病类型也不同。例如，在南京筛查的疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退和先天性肾上腺增生。

我想提醒你，有缺陷的孩子在出生时通常没有临床症状，但是由于缺乏一些必需的酶或其他原因，身体的新陈代谢被扰乱，从而影响了孩子的身体和智力的发育，对孩子造成了严重的伤害。因此，如果能通过早期筛查、早期诊断、及时治疗和控制，就有可能避免对儿童智力和身体器官的损害，使他们健康成长。